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ウィリアムズ症候群の顔の特徴や病気の症状について

人というのは、誰もが完全な状態で生まれるという事はありません。
それは、すべての人に言えることです。
さて、今回はその中で「ウィリアムズ症候群」というものについて説明をしていきたいと思います。
あまり名前を聞いたこともないという方もいるかと思います。

 

ウィリアムズ症候群って何?

 

ウィリアムズ症候群というのは、「成長や発達の遅れ」「視空間認知障害」「心血管に疾患が多い」という特徴を持った病気になります。
また高カルシウム血症や顔が幼いといった特徴もあります。
患者の割合としては国内では1万もしくは2万人に1人という非常に引く割合であるとされています。
欧米では割合はもっと高く7500人に1人といわれています。
また無邪気で人懐っこいという特徴もあります。

 

原因は何?

 

ウィリアムズ症候群の原因は染色体が欠けているのが原因とされています。
人の染色体ゲノムというのは25000個といわれています。
その中で25個が不足しているというものです。
この少ない遺伝子の数で成長に著しさをもたらすことになります。
なぜ遺伝子の一部(7番染色体)が欠けるだけでこのような症状が起こるのかというのは解明されていません。
また、どうして遺伝子が欠けるのかについても同様に判明していないという事があり現代の医療技術をもってしても解決したに問題の一つといえます。

 

診断方法とは?

 

このウィリアムズ症候群は幼い頃に特徴があり、「乳児期に嘔吐、ミルクを嫌う、便秘」といった症状が現れます。
また「離乳食を拒む、不機嫌になりやすく、よく泣く」といったことがあります。
一見すると、どこにでも見られる光景ともいえるので見ただけでの判断は難しいということがあります。
診察には、所見や成長過程での病気の該当をチェックするという事があります。
そして最終的には遺伝子検査を行い遺伝子に異常がないかチェックを行います。

 

治療はどうするの?

 

このような病気ですと、基本的に治療方法というものが存在します。
定期的に診察を行うことが大事です。
特に、血管に関する病気を招くという事が特徴の一つでもありますので、定期的な検査というのは命を守るためにもとても大事なことになります。

 

このウィリアムズ症候群では思考能力の低下がある程度認められることがあるのですが、これは、グレーゾーンという範囲の中であり、個人差はありますが違和感なく社会で生活をしているという事があります。
また「妖精の生まれかわり」といわれるほど童顔というか幼いという特徴があります。

 

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